远端肾小管酸中*(dRTA)是由于远端肾小管排泌H*障碍,尿NH2及可滴定酸排出减少所致。
病因I型肾小管酸中*有原发性和继发性,原发者见于先天性肾小管功能缺陷,多为常染色体显性遗传,也有隐性遗传和特发病例。继发者可见于很多疾病,如肾盂肾炎、特发性高γ-球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进、维生素D中*、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中*性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。
发病机制由于原发性或继发性原因导致远端肾小管排泌H*和维持小管腔液-管周间H*梯度功能障碍.使尿液酸化功能障碍,尿pH6.0,净酸排泄减少。正常情况下远曲小管HCO3-重吸收很少，排泌的H*主要与管腔液中Na2HPO3交换Na*,形成NaH2PO4,与NH3结合形成NH4+。H2PO4-与NH4+不能弥散至细胞内,因此产生较陡峭的小管腔液-管周间H*梯度。I型肾小管酸中*患者不能形成或维持这个梯度.故使H*蓄积,而体内HCO3-储备下降.血液中Cl代偿性增高,发生高氯性酸中*。由于泌H*障碍,Na*-H*交换减少,必然导致Na*-K*交换增加，大量K*.Na*被排出体外,造成低钾、低钠血症。患者由于长期处于酸中*状态.致使骨质脱钙.骨骼软化而变形，由骨质游离出的钙可导致肾钙化或尿路结石。
临床表现1.原发性病例可在出生后即有临床表现。
2.慢性代谢性酸中*患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻，便秘、生长发育迟缓，尿pH5.5。
3.电解质紊乱主要为高氯血症和低钾血症.患者出现全身肌无力和周期性瘫痪。
4.骨病常表现为软骨病或佝偻病.出牙延迟或牙齿早脱,维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折.儿童可有骨畸形和侏儒等。
5.尿路症状由于肾结石和肾钙化,患儿可有血尿、尿痛等表现.易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时.患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
实验室检查
诊断和鉴别诊断根据以上典型临床表现.排除其他原因所致的代谢性酸中*,尿pH5.5者.即可诊断为远端肾小管酸中*.确定诊断应具有;
①即使在严重酸中*时,尿pH也不会低于5.5;
②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变，
③尿氨显著降低;
④FEHCO3-5%;
⑤氯化铵负荷试验阳性。应与各种继发性远端肾小管酸中*相鉴别。
治疗1.纠正酸中*儿童有6%~15%的碳酸氢盐从肾脏丟失(在成人5%).故可给予2.5-7nmol/(kg*d)的碱性药物。常用口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液(Shohl液.含枸櫞酸g.枸橼酸钠98g.加水ml).每1mlShohl液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量为2-4mmol/(kg*d).最大可用至5~14mmol/(kg*d),直至酸中*纠正。2.纠正电解质紊乱低钾血症可服10%枸橼酸钾0.5-1mmo/(kg*d).每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。3.肾性骨病的治疗可用维生素D、钙剂。维生素D剂量~0IU/d。但应注意:
①从小剂量开始.缓慢增量;
②监测血药浓度及血钙、尿钙浓度.及时调整剂量.防止高钙血症的发生。4.利尿剂噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄.促进钙重吸收,防止钙在肾内沉积。如氢氯噻嗪1~3mg/(kg*d).分3次口服,5.补充营养.保证入量.控制感染及原发疾病的治疗均为非常重要的措施。
预后如早期发现,长期治疗.防止肾钙化及骨骼畸形的发生.预后良好.甚至可达正常的生长发育水平。有些患者可自行缓解.但也有部分患者可发展为慢性肾衰竭而死亡。
肾小管酸中*(RTA)是由于近端肾小管对HCO3﹣重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌H﹢障碍所致的一组临床综合征。其主要表现为:
①慢性高氯性酸中*;
②电解质紊乱;
③肾性骨病;
④尿路症状等。
特发性者为先天缺陷，多有家族史,早期无肾小球功能障碍;继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。肾小管酸中*一般分为4个临床类型:
①远端肾小管酸中*(RTA-I);
②近端肾小管酸中*(RTA-II);
③混合型或Ⅲ型肾小管酸中*(RTA-Ⅲ);
④高钾型肾小管酸中*(RTA-IV).
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