从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：遗传代谢性疾病是由于基因突变导致代谢功能缺陷的一类遗传病。该病临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。可表现为神经系统受累以及消化系统的症状、代谢紊乱、容貌异常、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等。佳学基因遗传代谢性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
什么是遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
包括代谢大分子类疾病：如溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。其中常染色体隐性遗传最多见，少数为常染色体显性、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体遗传等。
佳学基因研究表明，引起遗传代谢性疾病的主要病因是基因突变，因此，遗传代谢性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
临床表现
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，遗传代谢性疾病的代谢紊乱主要表现为神经系统异常、代谢性酸中*和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
01尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
02低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。
03高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。解码分析内容“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对遗传代谢性疾病相关的基因进行测序，结合患者病史、临床表现综合分析导致遗传代谢性疾病的致病位点，为遗传代谢性疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
该项目包括余种遗传代谢性疾病或亚型，涵盖溶酶体病、脂质代谢病、有机酸代谢病、糖代谢病、过氧化物酶体病、尿酸循环障碍、卟啉代谢病、类固醇代谢障碍等数十类疾病。常见遗传代谢性疾病苯丙酮尿症半乳糖血症肝豆状核变性甲基丙二酸血症GM1神经节苷脂贮积病高脂蛋白血症家族性高胆固醇血症丹吉尔病高丝氨酸血症戈谢病过氧化氢酶缺乏症吉尔伯特综合征糖原累积症粘多糖贮积症尼曼-匹克病戊二酸血症先天性肾上腺皮质增生症......佳学基因经典案例年2月，佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁大连市的血液样本，检测项目为：“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”。
患者情况：患儿陆晗（化名），女，21天，据患儿母亲描述，患儿在母乳喂养第10天时出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、*疸等症状，家属怀疑是乳糖不耐受，医院。
化验血尿显示：血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性，红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定暂无异常，红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定含量可升高，医生诊断：疑似半乳糖血症，为进一步明确联系佳学基因进行遗传代谢性疾病致病基因鉴定。基因解码：佳学基因工作人员对患儿的样本进行了全面的遗传代谢性疾病致病基因分析，基因解码显示：患儿的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（G**T基因）上存在两个杂合突变：c.82GT，p.Asp28Tyr；c.90GC，p.Gln30His。
家系验证结果显示患儿父母在G**T基因均存在一个杂合致病性突变。患儿父亲：c.82GT，p.Asp28Tyr；患儿母亲：c.90GC，p.Gln30His。
基因解读与遗传G**T基因是典型半乳糖血症患者的致病基因，遗传模式为常染色体隐性遗传。根据这些基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化，最终确定了G**T基因为导致患儿患病的关键基因。
根据基因解码结果，患儿在G**T基因的两个致病性突变分别来自于父母，构成了复合杂合突变。结合患儿临床表征，可以确诊为半乳糖血症。基因解码专家指出，父母身体健康，却生育了患病的孩子，很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者（自身不会患病），他们分别提供了一个缺陷基因，如果致病基因都遗传给孩子，就会导致孩子患病。
治疗方案：基因解码专家建议，该病的治疗主要靠限制饮食中的乳糖（半乳糖）含量。普通配方奶含大量乳糖，不可食用。后续可以添加辅食，肉、蛋、鱼和豆腐等高蛋白食物，乳糖含量微乎其微，添加原则是由少到多，由精到粗，由稀到稠，由一种到多种。
基因解码专家提醒广大父母，该患儿由于就诊及时，并未出现严重并发症，如果延误病情，将会出现白内障、精神发育障碍等不可逆转的疾病，因此出现症状后一定要引起重视，尽早就医。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
明确遗传代谢性疾病是否为基因病；
找到导致遗传代谢性疾病发生的基因原因；
将遗传代谢性疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群
有遗传代谢性疾病相关临床表型的患者；
有遗传代谢性疾病相关临床表型的疑似患者；
有遗传代谢性疾病家族史的人群；
生育过遗传代谢性疾病患儿的夫妇；
想了解自身遗传代谢性疾病携带情况的人群；
遗传代谢性疾病高发地区人群；
样本类型
检测流程
版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。
延伸阅读⊙佳学基因泌尿系统遗传性疾病致病基因鉴定
⊙佳学基因呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定
⊙佳学基因神经系统遗传性疾病致病基因鉴定
⊙佳学基因神经肌肉系统遗传性疾病致病基因鉴定
佳学基因解码发现疾病的基因根源！
明确致病基因
有效预防，精准用药
改变家族遗传命运！
长按识别图中