概 念
维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴幼儿。
维生素D的来源及代谢
1，25-（OH）2D3的生理功能
病因
（1）日照不足
（2）维生素D摄入不足
（3）生长过速
（4）疾病因素
（5）药物影响
维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制
临床表现
本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下：
（1）初期多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，可出现枕秃。骨骼改变不明显，血清25-（OH）D3下降，血清PTH升高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。
（2）激期除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
1）骨骼改变
头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8～9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟，或乳牙萌出延迟。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。
四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿，形成严重膝内翻（“0”型）或膝外翻（“X”型腿）。
此外，可有脊柱后凸畸形，严重者甚至骨盆畸形等。
2）肌肉改变全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆呈蛙腹。
3）其他重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。
4）血生化及骨X线改变
营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄
（3）恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1～2个月降至正常，骨骼X线影像在治疗后2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。
（4）后遗症期少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。
营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点
诊断要点
根据维生素D摄入不足或日照缺乏史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及骨骼X线可做出诊断。
鉴别诊断
1.先天性甲状腺功能低下生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。
2.软骨营养不良本病头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等与佝偻病相似，但患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整。
3.其他病因所致的佝偻病
（1）家族性低磷血症佝偻病症状多发生在1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。
（2）远端肾小管酸中*患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中*，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。
（3）维生素D依赖性佝偻病临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。
（4）肾性佝偻病慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。
进一步检查
1.血清钙磷血钙正常或降低，血磷＜40mg／dl。
2.血清碱性磷酸酶正常儿童＜IU／dl，本病常＞IU／dl。
3.25-（OH）D3正常值为10～50ng／ml，佝偻病早期即明显降低，＜8ng／ml时可诊断本病，足可靠的诊断指标。
4.骨X线初期可有钙化带稍模糊，激期骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，皮质变薄。
治疗原则
1.维生素D制剂
（1）口服法维生素D每日50～μg，或1，25-（OH）2D30.5～2.0μg，视临床和X线改善情况于2～4周后改为维生素D预防量（每日10μg）。
（2）突击疗法重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D37～10μg，2～3个月后每日口服预防量。
2.钙剂维生素D治疗期间应同时补充钙剂。
3.对已有严重骨骼畸形的患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。
题例
病例摘要：患儿，女孩，11个月，因睡眠不安2个月就诊。
患儿约2个月前起出现睡眠不安，夜间为重，经常夜间醒来哭闹。白天患儿烦躁、不易安慰。爱出汗，夜间为重。
既往史无特殊。
个人史：第1胎第1产，足月自然分娩（4月份出生），生后母乳喂养，按时添加辅食，未补充维生素D和钙剂。
查体：T36.9℃，P次／分，R35次／分，BP80／50mmHG，体重9.2kg，身长73cm。可见肋膈沟，双肺呼吸音清，心率次／分，律齐，腹膨隆呈蛙腹，肝脾未及。下肢轻度“O”形腿。
实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。
分析步骤：
1.诊断及诊断依据
初步诊断：营养性维生素D缺乏性佝偻病（激期）
诊断依据：
（1）11个月小儿，慢性病程。
（2）患儿睡眠不安2个月，夜间重，伴哭闹，烦躁，易出汗。
（3）4月份出生，生后未补充维生素D和钙剂。
（4）查体可见肋膈沟，腹膨隆呈蛙腹，下肢轻度“O”形腿。
（5）实验室检查：血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高。
2.鉴别诊断
（1）先天性甲状腺功能低下患儿没有智力低下及生长发育迟缓，考虑可能性小，可查TSH，T4等以除外。
（2）软骨营养不良患儿无四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突等，考虑可能性小，骨骼X线鉴别。
（3）其他病因所致的佝偻病查尿磷和观察维生素D治疗效果可与家族性低磷血症鉴别；患儿无代谢性酸中*可与远端肾小管酸中*鉴别；患儿肾功正常可与肾性佝偻病鉴别。
3.进一步检查
（1）血25-（OH）D3＜8ng／ml时可诊断本病。
（2）X线检查可见干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。
4.治疗原则
（1）口服维生素D：每日50～μg，视临床和Ｘ线改善情况于2～4周后改为维生素D每日10μg。
（2）同时补充钙剂。
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