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病例简介
3岁女孩发作性共济失调1月。持续高热1-2天。MRI提示神经代谢性疾病（图1:）。血浆缬氨酸，亮氨酸和尿支链氨基酸水平升高。临床外显子组测序提示BCKDHB基因纯合，错义，致病性突变（外显子5，chr6:AC；p.HisPro）。图1MRI可见[A]小脑深部白质，包括核团[短白箭]，背侧脑桥[长白箭]，苍白球[黑箭]和丘脑，以及[C]双侧大脑白质[白箭]呈T2高信号，[D–F]T1低信号；DWI[G-I，b=]和ADC[J–L]可见急性弥散受限）
枫糖尿病（maplesyrupurinedisease，MSUD）患者可能在继发于急性亮氨酸尿和异常神经递质活动的应激时出现发作性失代偿。脑髓鞘区双侧对称性弥散受限可见于氨基酸缺陷病，包括MSUD，非酮症性高甘氨酸血症和Canavan病。知识拓展
枫糖尿病是由细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷引起的常染色体隐性遗传病，是一种较为罕见的氨基酸代谢病。
枫糖尿病临床表现分为5型。（1）典型型:发病率最高，约占75%，也是最严重的一型，其特点为出生后24h内无明显异常，1周左右逐渐出现酮症酸中*表现，即代谢性酸中*、嗜睡、喂养困难及神经系统异常表现（如惊厥、肌张力高、角弓反张和昏迷），病情变化快，如未得到早期诊断和治疗，患儿大多于数周、数月内死亡，即使少数但成活患儿会伴随智力低下和神经系统等后遗症。（2）中间型:α酮酸脱氢酶介于正常的3%～30%，其表现为惊厥、智力低下和神经损害。（3）间歇型:临床上该型患儿体格和智力发育正常，多因手术、感染或者摄入高蛋白饮食诱发出现嗜睡、共济失调，甚至昏迷，其临床上较为常见。（4）维生素B1有效型:临床表现类似于中间型，较罕见。（5）二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏型:临床上常伴乳酸中*，余临床表现类似于中间型，较罕见。
迄今为止，本病仍无有效的特异性治疗方法，中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时，早期诊断尤为重要。
参考文献：
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