有些人会因为不明原因的低钾导致全身瘫痪，有些人在青少年时期就会出现大量肾结石，还有些人会出现家族性的肾衰竭……近年来，随着医疗科技的发展，越来越多与基因有关的遗传性肾脏疾病浮出水面，其中不乏发病率只有数十万分之一，甚至数百万分之一的罕见病。以治愈这些肾病疑难杂症为目标，我院东院肾内科主任邵乐平潜心研究10余年，他尤其擅长低钾相关性肾病的鉴别诊断及治疗，完成了大量肾脏相关疑难杂症的国内甚至亚洲首次诊断，挽救了无数因患者无法确诊而陷入困境的家庭。
专注肾脏疑难杂症屡创国内首例
邵乐平大学本科毕业后，年开始从事临床医疗工作。年到年于上海交通大学攻读博士学位，医院肾病科教授、法国科学院院士陈楠，并开始了肾脏罕见病和疑难杂症的研究。在就读博士期间，医院遇到一名因为低钾血症而瘫痪的患者，但奇怪的是，这名患者的尿液检测显示，他在一直大量排碱却没有明显酸中*表现。邵乐平认为这名患者的病因是肾脏遗传病吉特曼综合征，并通过基因分析完成了国内首例吉特曼合征的最终确认。不仅如此，他在国内率先发现该病是最常见的低血钾疾患之一和最常见的原发性肾小管疾病，颠覆了吉特曼综合征是极罕见病的传统认识，帮助无数家庭免于四处就诊而无果，甚至误诊、误治的痛苦。
自此，邵乐平跟肾病的疑难杂症结下了不解之缘。博士毕业后，上班第一个月便诊断了亚洲首个常染色体显性遗传性远端肾小管酸中*，此后他再接再厉，几年内相继诊断了亚洲首例3型原发性高草酸尿症、国内首例常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中*，2E型假性醛固酮减少症、成人家族性低血镁高尿钙肾钙质沉积症以及成人果糖1,6二磷酸酶缺陷等多种疑难杂症。如今，邵医生的病人来自全国20多个省或自治区，聚集形成了国内最大的巴特综合征、吉特曼综合征、原发性远端肾小管酸中*、家族性肾性糖尿和先天性失氯性腹泻患者群。年，邵乐平开始担任我院东院区肾病中心主任。
左手超声右手穿刺提高肾穿精准度
肾穿刺活检病理检查是肾内科最常规的检查方法。邵乐平曾到美国加州大学洛杉矶分校进修半年，师从国际知名专家IraKurtz教授，带回了国际前沿的肾脏疾病诊疗技术。美国学习归国后，他发现因为肾穿刺活检术并发症时有发生，很多患者甚至会“谈肾穿色变”，为了减少患者痛苦，他积极改进手术方式，率先实施单人超声引导下肾穿刺活检术，也就是他一个人左手超声，右手穿刺，手术精准度大大提高，而并发症较过去减少了10倍，而手术时间也极大地缩短至5分钟之内，大大减少了患者的痛苦，目前邵医生每年大约进行到例肾穿刺活检术。
邵乐平积极着手推动腹膜透析置管术改进。腹膜透析是终末期肾功能衰竭患者最常用的三种替代治疗方法之一。传统的腹膜透析置管术要在手术室进行，是一种开腹手术，存在一定风险。邵乐平开展了床旁超声引导下经皮穿刺腹膜透析置管术，将开腹手术变成了床边的小操作，减少了患者的痛苦和恐惧，而且大大提高了精准度，将手术时间缩短至15分钟以内，为部分不能耐受手术的肾衰患者赢得了活下去的希望。他每月完成腹膜透析置管术近10例。
每天1/3片药治好小伙尿崩罕见病
邵乐平讲述，研究这些肾病疑难杂症的意义在于，这些罕见病一旦被确诊，并给予针对性治疗，很可能会有奇迹般的疗效。他此前曾接诊一名23岁的小伙，他每天要喝10升水，相当于半桶的大桶水，甚至晚上都要不停起夜、喝水，但始终找不到病因。邵乐平询问发现，这名小伙是早产儿，而且上初中后还经常尿床。邵乐平迅速诊断小伙的怪病就是国内首例罕见肾病2型巴特综合征，经过基因检测，证实了他的判断。因为基因突变导致小伙的肾脏不能正常回收水和电解质，从而造成电解质紊乱和多饮多尿疾病。一经确诊，邵乐平给出了处方，每天仅用三分之一片的消炎痛，小伙的尿崩症状就消失了，饮水量和尿量恢复到普通人水平。
8年前，邵乐平还接诊过一名50多岁全身浮肿而且胸闷憋气的男子，检查结果显示他急性严重肾衰竭。按照常规诊断和治疗，这名男子很可能发展成尿*症，但邵乐平精确诊断，发现他属于特发性腹膜后纤维化，经过3天的治疗，患者肾功能就基本恢复了正常，1周后出院，花费仅0元左右。1年多以后，这名出院的患者再次找到了邵乐平，他身体消瘦而且重度*疸。消化科和肝胆外科专家会诊结论是胆管癌，病灶较为弥漫，无法手术治疗。邵乐平不甘心自己从生死线上抢下的生命就此不治，他广泛查阅国外最新文献，发现患者的情况可能是IgG4相关硬化性胆管炎。邵乐平采取针对性的甲强龙治疗，这名患者最终转危为安，顺利出院。随访至今，患者仍然健康如正常人。
打造罕见性肾病和遗传性肾小管疾病诊疗中心
邵乐平讲述，未来，医院肾内科将继续保持在罕见性肾病和肾小管疾病诊治研究方面的优势和领先地位，积极推进科学研究与学术交流，扩大国内影响力，打造国内罕见性肾病和遗传性肾小管疾病诊疗中心之一。面向全国，帮助或挽救更多因身患罕见性肾病或疑难杂症而无处求医的患者，解救更多笼罩在的肾病阴影下，四处求医而无果的患者。
邵乐平将带领团队继续加强学科建设，争取在常见肾病的诊治水平更上一层楼，积极开展肾穿刺活检、腹透透析和血液净化技术的技术创新，改善肾病患者的就医体验。
来源：青岛早报
编辑：文化宣传部
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