前一篇文章《抉择》里的主人公是一个诊断为微绒毛包涵体病（MVID）的2月龄宝贝，回家后不到2天就此离别了。
他的确诊依据包括临床特征，黏膜病理（免疫组化、光镜和电镜检查）及基因检测结果，应该是国内报道的资料最全的一个病例，希望近期能够在学术期刊呈现。
MVID是个什么东东？
微绒毛包涵体病（MVID）是一种罕见的常染色体隐性遗传的先天性肠病。于年由Cutz等人命名。曾被描述为家族性肠病，先天性微绒毛萎缩和肠道微绒毛营养不良。
临床表现：出生后72小时内（80%）或6-8周后（20%）出现的严重的分泌型腹泻（水样泻）、代谢性酸中*和严重的高钠血症性脱水。伴有严重的营养不良，生长发育障碍。
组织病理学特征：最佳活检位置为十二指肠，黏膜组织学检查提示微绒毛变钝或缺失，隐窝发育不全，形态异常或数量减少，并伴有刷状缘不连续和微绒毛核心根缩短和错位。肠上皮细胞特殊染色（villin，EM，PAS，CD10）阳性。
电镜超微结构特征
绒毛顶端的微绒毛包涵体
弥漫性微绒毛萎缩和营养不良
侧膜微绒毛突入细胞间隙
大小，形状和电子密度各异的囊泡样细胞器，特别是微绒毛顶端表面区域内
胞质包涵体由内向的微绒毛栅栏排列，不规则或退化的微绒毛，含有碎片或无定形成分
内容不均匀的溶酶体。溶酶体的数量与膜损伤程度相关，提示其来源于自噬作用
除肠道外，微绒毛包涵体还可以在胃、胆囊和肾小管上皮细胞中发现。
正常绒毛被绒毛蛋白villin染色，显示清晰的刷状边界染色（箭头）
villin染色缺乏刷状边界（星号），细胞内微绒毛包涵体中出现villin信号（箭头）。
细胞内CD10染色异常（箭头）。
特征性微绒毛透射电子显微照片。
诊断
MVID是顽固性代谢性酸中*的最严重原因之一。MVID的症状是严重的水样腹泻，常常被误认为是小便。在生后第一周内发生顽固性代谢性酸中*，体重减轻和高钠血症脱水的新生儿应考虑本诊断的可能。
与所有罕见的遗传病一样，直到现在，MVID的诊断仍极具挑战性。诊断依赖于经典组织学检查和电子显微镜检查，因所描述的特征的可变性，可能导致MVID的误诊。
建议：结合标准化的基因检测、组织病理学及电镜检查进行确诊。
治疗与预后
迄今为止，尚无针对MVID和相关腹泻的治疗方法，该病的预后不良。
患儿需终生静脉营养，但迟发性MVID患儿腹泻程度较轻，随着年龄的增长，他们可以将静脉营养的需求减少到每周1-2次。
随诊医学的发展，报道的小肠和/或肝移植5年总生存率约为50%。
不论静脉营养还是肠移植都极具挑战性，未来的治疗之路都很漫长。
预防
近年的研究已经确定了MYO5B,STX3orSTXBP2是导致MVID的原因，因此可以在宫内进行产前筛查。
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