我院儿科成功救治3岁丙酸血症重度酸中*患儿
5月10日一三岁丙酸血症患儿因感染造成酸中*进入嗜睡状态，医院紧急转入我院，经过完善血气、电解质、血生化、心电图等相关检查，发现患者代谢性酸中*较重。朱建*主任医师、傅美华副主任医师针对患者病情立即制订了个性化诊疗方案，并联系新生儿筛查中心徐鹏副主任医师会诊，有条不紊地展开了诊疗。纠酸、补液、调整电解质紊乱、左卡尼汀结合丙酸、营养支持……经过持续40余小时有效治疗，患者病情终于好转，并开始进食，各项检查指标结果显示病情较前明显好转。继续严格丙酸血症饮食，继续监测电解质、血气。最后患者转危为安，5月16日平稳出院，患者家属对治疗效果表示非常满意。
丙酸血症是由于线粒体内丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A受阻，3-羟基丙酸、甲基枸橼酸及丙酰肉碱等代谢产物在体内蓄积，引起大脑及多器官损伤。丙酸血症属于有机酸血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性。尽管积极治疗，病程中仍可反复出现代谢失代偿，使神经系统及心血管系统损害风险及死亡风险升高。丙酸血症主要通过串联质谱技术检测血丙酰肉碱(C3)与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)及气相色谱质谱检测尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高等做出诊断，基因突变分析可明确基因突变类型目前通过串联质谱新生儿筛查可对丙酸血症患儿进行早期诊断。
此患儿由我院新生儿筛查中心确诊，徐鹏副主任医师介绍从14年底到现在我院共筛查出10例丙酸血症患儿。朱建*主任医师强调儿科在治疗常见病多发病的同时一定要兼顾我院检测出的部分遗传代谢病，提早做出预案，做到诊断正确，治疗及时，取得好的治疗效果。
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