孩子在入园或者入学体检时,会做肝酶检测,常为丙氨酸氨基转移酶(谷丙转氨酶),它是反映肝功能异常最直接和最敏感的指标。如果肝酶升高,就要明确原因,儿童常见的原因有以下几种:1.病*感染:甲型、乙型、丙型、丁型病*性肝炎,还有TORCH病*、巨细胞病*、EB病*等;2.遗传代谢性疾病:如肝豆状核变性、糖原累积症等;3.药物影响:如抗菌药、解热镇痛药、抗结核药、中药等;4.中*:如铅中*、汞中*等。
其中肝豆状核变性,又称Wilson病,俗称“肝豆”,是少数可治可控的遗传病之一,如果早发现,规范治疗,可不影响正常的工作和生活。在儿童期往往是因发现肝酶升高而早期诊断。
“肝豆”是一种常染色体隐性遗传病,系基因突变致肝细胞铜转运障碍,铜多先沉积于肝脏,如不干预治疗可进一步沉积于脑、眼、肾、骨等组织器官,造成相应的脏器损伤和功能障碍。
儿童以肝脏损伤为主要表现,但很多儿童并无临床症状,所以检测肝酶对儿童“肝豆”早期诊断就很重要。如果体检时发现肝酶升高,应考虑到“肝豆”,需进一步做其他检查,如铜蓝蛋白、24小时尿铜或者基因检测,以明确诊断,尽早干预治疗,从而提高预后。(医院)
来源:北京在聆听