近端肾小管酸中毒 [复制链接]

近端肾小管酸中*（pRTA）是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能障碍所致。

病因Ⅱ型肾小管酸中*病因亦可分为原发性和继发性/p>

①原发性:多为常染色体显性遗传,亦可与隐性遗传和X连锁遗传有关.多见于男性,部分为散发性病例;

②继发性:可继发于重金属盐中*、过期四环素中*、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、胱氨酸尿症、肝豆状核变性、干燥综合征、肾髓质囊性病变、多发性骨髓瘤等。

发病机制HCO3-重吸收障碍的机制尚未明确,可能与下列因素有关/p>

①近端肾小管管腔中碳酸酐酶功能障碍,影响HCO3-分解成CO2和H2O,从而使近端肾小管分泌的H*与腔液中的HCO3-结合减少;

②H*分泌泵障碍;

③近端肾小管H*排泌的调节异常;

④H*-K*-ATP酶缺陷。患儿肾小管HCO3-阈值一般为15~18mmo/L(正常21~25mmol/L).显著低于正常阈值.故即使血液HCO3-浓度低于21mmol/L,亦有大量的HCO3-由尿中丢失.此时患儿产生酸中*而其尿液呈碱性。由于其远端肾小管泌H*功能正常,故当患儿HCO3-下降至5~18mmol/L时.尿HCO3-丟失减少,尿液酸化正常,故尿pH可低于5.5。补碱后尿中排出大量碳酸氢盐。远端肾小管K*-Na*交换增多,可导致低钾血症。

临床表现本型多见于男性。症状与I型肾小管酸中*相似,但较轻,其特点为/p>

①生长发育落后,但大多数无严重的骨骼畸形,肾结石、肾钙化少见;

②明显的低钾表现;

③高氯性代谢性酸中*;

④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现，患儿常有多尿、脱水、烦渴症状;

⑤少数病例只有尿的改变,而无代谢性酸中*,即呈不完全型,但可进一步发展为完全型。

实验检查

1.血液生化检查

①血pH、HCO3-或CO2结合力降低;

②血氯显著升高.血钾显著降低，阴离子间隙可正常。2.尿液检查

①尿比重和渗透压降低;

②一般尿pH6。当酸中*加重.血HCO3-16mmo/L时,尿pH5.5。

3.HCO3-排泄分数(FEHCO3-)15%。

4.氯化铵负荷试验尿pH5.5。

诊断和鉴别诊断在临床上具有多饮、多尿、恶心、呕吐和生长迟缓,血液检查具有持续性低钾高氯性代谢性酸中*特征者应考虑近端肾小管酸中*.确定诊断应具有/p>

①当血[HCO3-]16mmol/L.时.尿pH5.5，

②FEHCO3-15%;

③尿钙不高.临床无明显骨骼畸形、肾结石和肾钙化;

④氯化铵负荷试验阴性。当患儿伴有其他近端肾小管功能障碍时,须注意与下列疾病相鉴别/p>

①原发性Fanconi综合征;

②胱氨酸尿;

③肝豆状核变性;

④*物或药物中*等引起的继发性肾小管酸中*。

治疗1.纠正酸中*因儿童肾HCO3-阈值比成人低,故患儿尿中HCO3-丢失更多.治疗所需碱较远端肾小管酸中*为大,其剂量约10-15mmol/(kg.d),给予碳酸氢钠或复方枸橼酸溶液口服。2.纠正低钾血症。3.重症者可予低钠饮食并加用氢氯噻嗪,可减少尿HC3-排出,促进HCO3-重吸收。

预后

本型预后较好，多数患儿能随年龄增长而自行缓解。

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